Rola IR i IGF1R w patogenezie CeH cz. 1

width=300Chociaż odnotowano upośledzoną tolerancję glukozy u myszy pozbawionych Irs4, w tym badaniu nosiciele mutacji IRS4 nie wykazywali oznak nietolerancji glukozy. Wszyscy pacjenci z mutacjami IRS4 mieli normalny wzrost i wagę. Jedna samica nosiciela przeszła leczenie bezpłodności w przypadku niedrożności jajowodu. Ze względu na związek IRS4 z IR, IGF1R i LEPR rozważaliśmy możliwość, że mutacje w IRS4 osłabiają zdolność sygnalizacyjną tych receptorów. Jednak pacjenci w tym badaniu nie wykazywali żadnych nieprawidłowości ani w OGTT, ani w HOMA, co sugeruje normalną wrażliwość na insulinę, ani nie wykazywali zahamowania wzrostu. Ponadto, stwierdzono, że czynność tarczycy u pacjentów z mutacjami INSR lub IGF1R jest prawidłowa. Te odkrycia sprawiają, że rola IR i IGF1R w patogenezie CeH u pacjentów z mutacjami IRS4 jest mało prawdopodobna.
[podobne: amyloza, donepezil, gabloty muzealne ]
[przypisy: zsr kijany, hipnoza sosnowiec, elgal płock ]